El estudio más
grande hecho hasta la fecha sobre autismo ha permitido a un equipo
internacional de investigadores identificar más de un centenar de
genes relacionados con este trastorno, un avance que permitirá
mejorar el diagnóstico y buscar tratamientos futuros para curar este
desorden. Los trastornos del espectro autista (TEA) son un conjunto
de alteraciones neurológicas que interfieren en el desarrollo
infantil y que alteran la conducta y la capacidad de comunicación y
lenguaje de los niños que lo padecen.
Este trastorno,
que puede afectar a unas 350.000 personas en España, se diagnostica
clínicamente porque muchas de las características de los niños
autistas son relativamente fáciles de identificar (no hablan, tienen
manías, no miran, no observan el entorno, carecen de habilidades
sociales, etc). Sin embargo, a la hora de diagnosticarlo
genéticamente, los especialistas sólo podían confirmar un 20 % de
los casos porque sólo había nueve genes identificados y relacionados
con el autismo. Ahora, el mayor estudio sobre autismo hecho hasta la
fecha, ha permitido identificar 33 nuevos genes causantes de este
trastorno y otros 74 que «casi seguro» también lo provocan.
La
investigación, publicada hoy en Nature, ha sido realizada por
37 grupos de científicos de todo el mundo especializados en TEA y
dirigidos por el doctor Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría,
Neurociencia y Genética y Genómica del Hospital Monte Sinaí de Nueva
York y director del Seaver Autism Center. En este selecto equipo
investigador hay dos especialistas españoles:
la doctora Mara Paralleda, del Hospital Gregorio Marañón y el doctor
Ángel Carracedo, profesor de la Universidad de Santiago y
director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.
Los científicos
estudiaron el exoma (la parte codificante del genoma, la que da las
instrucciones directas al cuerpo para que se haga un cerebro, una
neurona, una proteína...) de más de 15.000 muestras de ADN.
En concreto, se
analizó el exoma de 3.871 autistas y de 2.270 conjuntos familiares
(formados por el padre, la madre y el hijo) y los investigadores
identificaron un centenar de genes implicados en este desorden. «El
estudio es importantísimo porque cambia los conceptos y las
estrategias» actuales del autismo, explica a Efe, Ángel Carracedo, y
porque es «la fotografía teórica más completa de cómo numerosos
cambios genéticos se combinan para afectar al cerebro de los niños
con autismo», destaca Buxbaum. De hecho, al analizar esta ingente
cantidad de información, observaron cambios heredados y cambios
nuevos que tienen lugar espontáneamente en los hijos, y comprobaron
que hay diferencias genéticas raras y muy pequeñas que confieren un
riesgo relativamente grande de autismo y otras que añaden una
cantidad menor de riesgo.
La combinación
de variaciones comunes en la población con otras variantes raras es
«la llave para entender el autismo», concluye el estudio. «El
autismo es muy complejo pero este estudio nos permitirá empezar a
clasificarlo por las causas más íntimas, a entenderlo, y a
comprenderlo molecularmente», destaca Carracedo. «Se abren años de
muchísima esperanza para estas personas porque de aquí a que haya un
fármaco aún queda un larguísimo plazo, pero ésta es la manera de
empezar a entenderlo», subraya.
A corto plazo,
el estudio permitirá duplicar la capacidad de diagnóstico genético,
del 20 al 40 % de los casos, y a largo plazo, su clasificación
molecular permitirá desarrollar tratamientos. Queda mucho trabajo,
porque «habrá que secuenciar muchos más casos para saber cuáles son
las mutaciones que hay en España y hacer una relación
genotipo/fenotipo, es decir, ver cuál es la relación entre ese gen y
el comportamiento del niño: ¿tiene deficiencia intelectual, presenta
una inteligencia superior, tiene manías?». «Son años, toda una vida
de trabajo, pero que comienzan con este estudio que es un avance
muy, muy, muy grande porque de un trastorno que no se conocía
prácticamente nada, hemos dado un salto cualitativo tremendo»,
recalca.